Алексей Кекух с женой уже почти три недели ездят на проверки в генетические центры. У 3-месячной дочки - подозрение на муковисцедоз. Это заболевание неизлечимо. Оно возникает при наличии у обоих родителей определенного гена, мутация которого и приводит к болезни потомства - объяснили семье врачи.

В генетических центрах уже много лет изучают симптомы и ищут пути лечения неизлечимых орфанных заболеваний. Орфанными называются редкие, в основном, генетические болезни. 75% носителей таких заболеваний - дети. Большинство из них не доживает до зрелого возраста. Муковисцедоз - одна из таких болезней. Относится к немногим, наличие которых проверяют у всех новорожденных. Еще в роддомах у детей для этого берут кровь из пятки. Если нужные показатели повышены - родителей с малышами вызывают в генетический центр и проводят контрольные проверки.

Муковисцедоз считается одной из наиболее распространенных орфанных болезней. Только в Харьковской области - 64 человека с таким диагнозом. Около 18 из них - взрослые.

На лечение редких болезней в каждом отдельном случае нужны большие деньги. А конечного срока нет. С такими диагнозами не выздоравливают и, в буквальном смысле, живут на лекарствах. Семейные бюджеты обычных украинцев такие траты не тянут. И большинство детей умирает, не дожив до пяти лет. Фенилкетонурия, мукополисахаридоз, муковисцедоз, тирозинемия - сейчас в мире орфанными признаны 250 болезней. В Украине такого списка нет. И только на этой неделе - на 23 году независимости Украины - власть приняла законопроект, согласно которому лекарствами людей с орфанными заболеваниями будет обеспечивать государство.

Украинцы нововведениями довольны. Чтобы изменения в закон были эффективными, законотворцев консультировали и харьковские генетики, и родители, дети которых страдают орфанными заболеваниями, и представители Академии правовых наук. То есть все те, кто о проблеме знает не понаслышке, рассказывает директор Харьковского специализированного медико-генетического центра Елена Гречанина.

Над законом работали несколько лет. Теперь - говорят специалисты – главное, чтобы закон начал действовать не только на бумаге. Потому что для таких больных важно принимать лекарства регулярно, а значит - от госфинансирования будет зависеть их жизнь.

В ближайшее время к закону приложат список заболеваний, которые попадут под действие документа. И люди, страдающие ими, смогут получать пожизненное обеспечение лекарствами. Также в бюджет государства внесут новую статью расходов в оздоровительной сфере, сумма которой пока не определена.

Дождитесь загрузки плеера

 

Государство обеспечит лекарствами неизлечимо больных

• наше видео на YouTube