Сегодня - Международный день редких заболеваний. Можно ли предотвратить неизлечимый недуг

Международный день редких заболеваний призван напомнить людям о существовании и угрозе редких болезней, а также привлечь внимание к нуждам таких пациентов. Редкие болезни зачастую хронические, прогрессирующие и смертельно опасные. Сегодня не существует лечения больше чем для семи тысяч редких заболеваний. Две трети из них поражают детей

У маленькой Юли Матюшенко редкое генетическое заболевание - СМА - спинальная мышечная атрофия. Непонятный для многих диагноз на самом деле несет в себе страшный вердикт - постепенную гибель моторных нейронов спинного мозга. Это значит, что со временем ребенок не сможет двигаться. Сначала больной перестает ходить, сидеть, ползать, затем СМА лишает малыша контроля над дыхательными мышцами и даже глотанием. Спинальную мышечную атрофию называют генетическим убийцей номер один для детей до двух лет. Юле повезло, ей уже шесть, и она готовится пойти в школу.

Светлана Матюшенко
мать Юли
До года Юлечка развивалась как обычный ребенок, вовремя встала на ножки и села в кроватке. В общем-то, ничем не отличалась, а уже после года мы стали замечать, что ей тяжело передвигаться на ножках. В психологическом плане дети ничем не отличаются. Вот вы смотрите, это обычный ребенок, он разговаривает, он адекватный и правильно мир воспринимает. Единственное, что все время передвигается на ручках

На шесть тысяч новорожденных один ребенок рождается со СМА. Однако это не исключительно детское заболевание. Спинальная мышечная атрофия может поразить человека в любом возрасте. Статистика говорит: каждый из сорока людей - носитель гена, вызывающего СМА. А вот лечения от этого редкого заболевания пока не существует. Родители борются вслепую, на свой страх и риск, подбирая поддерживающие медикаменты. Сейчас в Украине зарегистрировано около 80 пациентов, живущих со спинальной мышечной атрофией, 12 из них - юные харьковчане. Однако в реальности, говорит Виталий Матюшенко, их может быть гораздо больше. По его подсчетам, только в Харькове ежегодно рождается три-четыре ребенка с этим заболеванием. Диагностируют, как правило, только одного.

Виталий Матюшенко
отец Юли
Наше редкое заболевание сопровождается теми проблемами, которые сопутствуют другим редким заболеваниям. Это несвоевременная диагностика или неправильная диагностика заболевания. Т.е. пациент лечится от совершенно другого заболевания

Беда в своем доме заставила Виталия Матюшенко задуматься над общими проблемами таких малышей. Харьковчанин создал специальный фонд. И теперь оказывает посильную информационную помощь таким же, как он, родителям, рассказывая о последних достижениях науки и медицины.

Виталий Матюшенко
отец Юли
По привлечению средств, к сожалению, большая проблема, потому что опять же меценаты у нас обращают внимание только на массовые заболевания. На нас не обращают внимание ни меценаты, ни с государство

Пока же представители фонда советуют помнить о молекулярно-генетическом анализе, который может выявить дефектный ген у будущих родителей, а значит, и предупредить о риске рождения больного ребенка.

 
28 февраля 2009 г, 19:29
Евгения Гокова 
 
 
В связи с обострением общественно-политической обстановки в Украине и резким увеличением попыток оставить на сайте комментарии, которые могут быть расценены как экстремистские, редакция «Объектив» приняла решение временно закрыть пользователям возможность комментировать материалы на сайте и скрыть все уже опубликованные комментарии. Эти функции будут восстановлены после нормализации обстановки. Редакция МГ «Объектив» приносит читателям свои извинения
Загружается...

Читайте в разделе «Здоровье»:

Новости Украины

Loading...
Loading...

META.новости

Загрузка...
©2007-2017, Медиа группа «Объектив», Харьков

Использование материалов разрешено только при наличии гиперссылки.

Редакция не несет ответственность за сообщения, оставленные посетителями.

По любым вопросам Вы можете связаться с редакцией


мобильная версия сайта

размещение рекламы

подписывайтесь на RSS

«добавляйтесь»
 
free counters